헌팅턴병

헌팅턴병(Huntington’s disease)은 유전으로 발생하는 진행성 신경퇴행성 질환으로, 뇌의 신경세포가 점차 손상되면서 운동·인지·정서적인 변화가 나타나는 질환입니다. 특히 본인이 의도하지 않았는데도 몸이 움직이는 무도증(chorea)이 나타날 수 있고, 병이 진행되면서 보행이나 말하기, 삼키기 같은 일상적인 기능에도 어려움이 생길 수 있습니다.

헌팅턴병은 HTT 유전자의 CAG 반복서열이 비정상적으로 늘어나면서 발생하며, 상염색체 우성으로 유전됩니다. 부모 중 한 명이 질환을 가지고 있다면 자녀가 변이 유전자를 물려받을 확률은 50%이기 때문에, 질환 자체뿐만 아니라 가족과 미래에 대한 고민까지 함께 생길 수 있다는 점이 특징적입니다.

증상은 운동 이상만 나타나는 것이 아닙니다. 우울감이나 과민함 같은 정서적 변화, 판단력이나 기억력 저하 등이 함께 나타날 수 있으며 시간이 지나면서 증상이 점차 심해질 수 있습니다. 아직 질환 자체를 완치하거나 진행을 멈추는 치료법은 없지만, 약물치료와 재활, 영양 관리 등을 통해 증상을 조절하고 삶의 질을 높이는 데 도움을 줄 수 있습니다.

간호에서는 환자의 움직임과 인지·정서 상태를 관찰하는 것뿐만 아니라 낙상이나 흡인 위험, 영양 상태 등을 세심하게 확인하는 것이 중요합니다. 또한 헌팅턴병은 환자 한 명만의 문제가 아니라 가족 전체가 장기간 영향을 받을 수 있기 때문에 환자와 보호자의 불안이나 부담을 함께 살피는 것도 중요한 부분이라고 생각합니다.

여러분은 헌팅턴병에 대해 들어보신 적 있으신가요?